Kit de prueba para el cáncer HERIGUARD™ BRCA

de oncologíapara mutaciones del gen BRCAdel gen BRCA1

Los cánceres hereditarios representan el ~5% de todas las neoplasias malignas y se producen debido a una alteración genética deletérea heredada de uno de los progenitores. Las personas portadoras de dichas alteraciones tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer a una edad temprana, así como de desarrollar múltiples cánceres sincrónicos o metacrónicos. El cribado genético de poblaciones de alto riesgo, como las personas con antecedentes familiares de cáncer, es importante para identificar variantes genéticas de la línea germinal relacionadas con el cáncer y la probabilidad de desarrollarlo a lo largo de la vida, lo que permite descubrir precozmente lesiones cancerosas y mejorar la supervivencia de los pacientes. También revela mutaciones genéticas que podrían transmitirse a sus hijos y su probabilidad de padecer cáncer. Una prueba completa para detectar alteraciones de la línea germinal en 30 genes, incluidos los genes BRCA1/2 Heriguard™ BRCA detecta variantes germinales de nucleótido único (SNVs), inserciones y deleciones (indels), variaciones en el número de copias (CNVs) y grandes reordenamientos genómicos (LGR) de 30 genes susceptibles de cáncer de mama y ginecológico, incluyendo los genes BRCA1/BRCA2. El conocimiento precoz de estas mutaciones podría prevenir eficazmente la aparición del cáncer o lograr un diagnóstico/tratamiento precoz mediante el cribado rutinario. A QUIÉN VA DIRIGIDO Población de alto riesgo de cáncer de mama y ginecológico Personas sanas que desean conocer su riesgo de cáncer