Prueba rápida de enfermedades genéticas GTHapScreen® DMD

para la investigación médicapara ADNQF-PCR

El kit GTHapScreen® DMD ha sido desarrollado para detectar muestras portadoras o afectadas de Distrofia Muscular de Duchenne o Becker. El kit funciona según el principio basado en marcadores STR y la técnica de PCR QF para detectar a los portadores o a los pacientes mediante el análisis de ligamiento. El uso de marcadores STR hace que el diagnóstico prenatal sea más preciso y fiable. Los componentes del kit incluyen cebadores PCR multiplex que están diseñados a partir de un gen de la distrofina. Este gen se utiliza comúnmente en la detección de portadores y el diagnóstico prenatal de la distrofia muscular de Duchenne o Becker. Marcadores STR diseñados a partir de 6 regiones que cubren el upstream, downstream e intrón del gen de la distrofina. Este kit está optimizado para utilizar muestras de ADN purificadas de sangre, líquido amniótico y vellosidades coriónicas (CVS). Junto con la detección de Distrofia Muscular de Duchenne o Becker, el kit GTHapScreen® DMD incluye marcadores STR autosómicos para los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. Estos marcadores proporcionan ventajas adicionales junto con la detección de enfermedades. Características Ayuda a la detección de portadores y al diagnóstico prenatal Descarta la autenticidad de la muestra y la contaminación celular materna Ayuda a la detección del mosaicismo gonadal Detección de aneuploidías cromosómicas Determinación del sexo del feto