Prueba rápida para fenilcetonuria GTHapScreen® PAH

para la investigación médicapara ADNQF-PCR

El kit GTHapScreen PAH ha sido desarrollado para detectar muestras portadoras y/o afectadas de Fenilcetonuria (comúnmente conocida como PKU). El kit funciona según el principio basado en marcadores STR y la técnica de PCR QF para detectar a los portadores o a los pacientes mediante el análisis de ligamiento. El uso de marcadores STR hace que el diagnóstico prenatal sea más preciso y fiable. Los componentes del kit incluyen cebadores de PCR múltiplex que están diseñados a partir del gen PAH. Este gen se utiliza habitualmente en la detección de portadores y en el diagnóstico prenatal de la fenilcetonuria. Los marcadores STR están diseñados a partir de 7 regiones que cubren el upstream, downstream e Intron del gen PAH. Este kit está optimizado para utilizar muestras de ADN purificadas de sangre, líquido amniótico y vellosidades coriónicas (CVS). Junto con la detección de PKU, el kit GTHapScreen PAH incluye marcadores STR autosómicos para los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. Estos marcadores proporcionan ventajas adicionales junto con la detección de este trastorno. Características Ayuda a la detección de portadores y al diagnóstico prenatal Descarta la autenticidad de la muestra y la contaminación celular materna Detecta la disomía uniparental Detección de aneuploidía cromosómica Determinación del sexo del feto