El kit GTHapScreen F8 ha sido desarrollado para detectar muestras portadoras y/o afectadas por la deficiencia de Factor VIII o comúnmente conocida como trastorno de Hemofilia A. El kit funciona según el principio basado en los marcadores STR y la técnica de PCR QF para detectar a los portadores o a los pacientes mediante el análisis de vinculación. El uso de marcadores STR hace que el diagnóstico prenatal sea más preciso y fiable.
Los componentes del kit incluyen cebadores de PCR múltiplex que están diseñados a partir del gen F8. Este gen se utiliza habitualmente en la detección de portadores y en el diagnóstico prenatal de la deficiencia de Factor VIII. Los marcadores STR se han diseñado a partir de 5 regiones que cubren el flujo ascendente y descendente del gen F8.
Este kit está optimizado para utilizar muestras de ADN purificadas de sangre, líquido amniótico y vellosidades coriónicas (CVS).
Junto con la detección de la deficiencia de Factor VIII, el kit GTHapScreen F8 incluye marcadores STR autosómicos para los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. Estos marcadores proporcionan ventajas adicionales junto con la detección de este trastorno.
Características
Ayuda a la detección de portadores y al diagnóstico prenatal
Descarta la autenticidad de la muestra y la contaminación celular materna
Ayuda a la detección del mosaicismo gonadal
Detección de aneuploidías cromosómicas
Determinación del sexo del feto
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