Prueba rápida para talasemia GTHapScreen® HBB

para la investigación médicade genespara ADN

Este kit único puede utilizarse para detectar muestras portadoras y/o afectadas, así como para analizar los marcadores autosómicos en una sola reacción El kit GTHapScreen HBB ha sido desarrollado para detectar muestras portadoras y/o afectadas de beta talasemia. El kit funciona según el principio basado en los marcadores STR y la técnica de PCR QF para detectar a los portadores o a los pacientes mediante el análisis de ligamiento. El uso de marcadores STR hace que el diagnóstico prenatal sea más preciso y fiable. Los componentes del kit incluyen cebadores de PCR múltiplex que están diseñados a partir de un gen HBB. Este gen se utiliza habitualmente en la detección de portadores y en el diagnóstico prenatal de la Beta-Talasemia. Los marcadores STR están diseñados a partir de 5 regiones que cubren el upstream y el downstream del gen HBB. Este kit está optimizado para utilizar muestras de ADN purificadas de sangre, líquido amniótico y vellosidades coriónicas (CVS). Junto con la detección de la Beta Talasemia, el kit GTHapScreen HBB incluye marcadores STR autosómicos para los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. Estos marcadores proporcionan ventajas adicionales junto con la detección de este trastorno. Características Ayuda a la detección de portadores y al diagnóstico prenatal Descarta la autenticidad de la muestra y la contaminación celular materna Detecta la disomía uniparental Detección de aneuploidía cromosómica Determinación del sexo del feto