Kit de prueba de mutaciones de JAK2 3.02.03.0006

para enfermedades genéticaspor plasmade células

Este kit se utiliza para detectar la mutación V617F del gen JAK2 (COSM12600, c.1849G>T) en muestras de ADN extraídas de tejido y muestras de cfADN obtenidas de plasma. El gen JAK2 codifica una tirosina quinasa no receptora que pertenece a la familia de las Janus quinasas. El gen JAK2 está estrechamente asociado a varios trastornos mieloproliferativos, como la policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis primaria (PMF). La mutación JAK2 V617F es una mutación muy recurrente observada en los trastornos mieloproliferativos. Se encuentra en aproximadamente el 98% de los pacientes con policitemia vera y es positiva en más del 50% de los pacientes con trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria. Aunque se asocia con menor frecuencia al cáncer, es más frecuente en la leucemia mieloide que en la leucemia linfocítica. La mutación V617F es una mutación activadora que da lugar a la sustitución de la valina (V) normal por fenilalanina (F) en la posición 617 del aminoácido. Esta alteración activa el gen JAK2, dando lugar a un aumento de la actividad quinasa y a un crecimiento celular incontrolado. Esta mutación parece estar restringida a las neoplasias hematológicas.