El ESR1 (receptor de estrógenos 1), también conocido como receptor de estrógenos alfa (ERα) o NR3A1 (receptor nuclear subfamilia 3, grupo A, miembro 1), es uno de los dos tipos principales de receptores de estrógenos. Los receptores de estrógenos son receptores nucleares activados por la hormona sexual estrógeno. En los seres humanos, el ERα está codificado por el gen ESR1 (receptor de estrógenos 1).
Los cánceres de mama con receptores hormonales (RH) positivos representan aproximadamente el 70% de todos los cánceres de mama. La terapia endocrina es el principal tratamiento para estas pacientes, pero su eficacia se ve afectada por la resistencia a los fármacos. Las mutaciones del ESR1 que conducen a la activación de vías independientes del ligando son una causa importante de resistencia a los fármacos endocrinos en el cáncer de mama RE-positivo.
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