Kit para la detección de la mutación G20210A del gen de la protrombina (FII) y la mutación G1691A del gen del Factor V (FV) mediante PCR en tiempo real utilizando tecnología de sondas TaqMan®
Información del producto
INFORMACIÓN DEL PRODUCTO
La trombofilia consiste en la predisposición a la formación de coágulos sanguíneos, causada por un estado de hipercoagulación subyacente atribuible a trastornos de la coagulación sanguínea o de la fibrinólisis que pueden ser hereditarios o adquiridos.
La mutación G20210A en el gen de la protrombina (FII) se ha asociado a un mayor riesgo de trombosis. Aunque el mecanismo molecular subyacente a la mutación G20210A aún no está claro, parece causar una sobreexpresión del gen de la protrombina, aumentando así el riesgo de trombosis.
Además, la mutación G1691A en el gen que codifica para el factor V de coagulación (conocido como FV Leiden o FVL) también se asocia con un mayor riesgo de trombofilia y trombosis venosa.
USO PREVISTO
Genvinset® FIIFV multiplex es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la determinación cualitativa de las mutaciones G20210A (NCBI dbSNP rs1799963; NM_000506.5:c.*97G>A) en el gen de la protrombina (FII) (OMIM: 176930) y de la mutación G1691A (NCBI dbSNP rs6025; NM_000130.5:c.1601G>A) en el gen del factor V (FV) (OMIM: 612309) asociadas con el riesgo de trombosis, en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, mediante tecnología Real-Time PCR usando sondas TaqMan®.
El paciente referido por el especialista de salud correspondiente (cardiólogo, internista), y teniendo en cuenta la compatibilidad de los síntomas que presenta;