Kit de reactivos de homocisteína Genvinset® MTHFR

de genesde ADN genómico

Kit para la detección multiplex de los polimorfismos A1298C y C677T en el gen MTHFR mediante PCR en tiempo real utilizando tecnología de sondas TaqMan®. Información del producto La pérdida recurrente idiopática del embarazo (RPL) es una complicación obstétrica frecuente, y se estima que un 1-2% de las mujeres sufrirán tres o más abortos espontáneos durante su edad reproductiva, mientras que casi un 5% de las mujeres sufrirán dos o más RPL. Aunque las causas exactas de la RPL siguen siendo indeterminadas en la mayoría de los casos, se ha descrito que la predisposición genética a la trombosis venosa y la elevación de los niveles de homocisteína total (tHcy) (hiperhomocisteinemia) desempeñan un papel en la patogénesis de la RPL. La deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es la causa genética más común de niveles elevados de homocisteína en plasma. Los polimorfismos del gen MTHFR mejor caracterizados son el C677T y el A1298C. Los individuos con ambos genotipos C677T y A1298C presentan un 50-60% de actividad de la MTHFR y, en consecuencia, la doble heterocigosidad para estos dos polimorfismos se considera un factor de riesgo de hiperhomocisteinemia. USO PREVISTO Genvinset® MTHFR multiplex es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la determinación cualitativa del polimorfismo A1298C (NCBI dbSNP rs1801131; NM_001330358.2:c.1409A>C) y del polimorfismo C677T (NCBI dbSNP rs1801133; NM_001330358.2:c.788C>T) en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) (OMIM: 607093) en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, mediante tecnología Real-Time PCR usando sondas TaqMan®.