Kit para la detección multiplex de los polimorfismos -675 PAI-1 4G/5G en el gen SERPINE1 y rs5985 (Val34Leu) en el gen F13A1 mediante PCR en tiempo real utilizando tecnología de sondas TaqMan®.
Información del producto
La trombofilia consiste en la predisposición a formar coágulos sanguíneos, causada por un estado de hipercoagulación subyacente, atribuible a trastornos de la coagulación sanguínea o fibrinólisis que pueden ser hereditarios o adquiridos. La trombofilia está asociada con riesgo de trombosis venosa profunda (TVP) y/o tromboembolismo venoso (TEV).
PAI-1 es uno de los componentes más importantes del sistema fibrinolítico, responsable de aproximadamente el 60% de la actividad inhibidora de los activadores del plasminógeno. Estudios recientes han investigado el polimorfismo 4G/5G localizado en la región promotora del gen que codifica PAI-1, SERPINE1, como un mecanismo que regula tanto los niveles plasmáticos como la actividad de PAI-1. El alelo 4G podría unirse al activador de la transcripción, potenciando la transcripción del ARNm y aumentando los niveles de PAI-1, lo que lleva a un estado de fibrinólisis reducida y, por tanto, a un mayor riesgo de tromboembolismo venoso.
Por otro lado, el factor XIII es una transglutaminasa que juega un papel esencial en la estabilización del coágulo de fibrina a través de la reticulación de las fibras de fibrina. La mutación Val34Leu, localizada en la subunidad A del FXIII, provoca un cambio en la estructura de la proteína que altera su actividad coagulante. A diferencia de otras mutaciones asociadas con trombofilia, la mutación Val34Leu se ha relacionado con un efecto protector contra la trombosis,