GeneseeqPrime™HRD es una prueba de secuenciación de nueva generación desarrollada en laboratorio que analiza las inestabilidades genómicas relacionadas con la deficiencia de recombinación homóloga (HRD) mediante un enfoque de análisis de todo el genoma. También detecta alteraciones genómicas en 437 genes relevantes para el cáncer, incluidos BRCA1/2 y otros genes relevantes para la reparación de recombinación homóloga (HRR).
A QUIÉN VA DIRIGIDO
Pacientes con tumores sólidos que buscan medicina de precisión, incluida la selección de inhibidores de PARP, otras opciones de terapias dirigidas e inmunoterapias
TIPO DE MUESTRA
Tejido tumoral (bloque FFPE o tejido congelado)
Prueba todo en uno
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Puntuación de HRD en todo el genoma mediante la evaluación de la pérdida de heterocigosidad (LOH), el desequilibrio alélico telomérico (TAI) y las transiciones de estado a gran escala (LST)
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Alteraciones genómicas en 437 genes relevantes para el cáncer, incluidos 26 genes HRR
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Identifica numerosos tipos de mutaciones: variantes de nucleótido único (SNV), inserciones y deleciones (indels), variaciones en el número de copias (CNV), fusiones de genes y grandes reordenamientos genómicos (LGR)
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Evalúa otros biomarcadores clave: carga de mutación tumoral (TMB), inestabilidad de microsatélites (MSI), genes de reparación de errores de emparejamiento del ADN (MMR), genes de reparación de recombinación homóloga (HRR)
Informe GeneseeqPrime™HRD
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1 Evalúa la puntuación HRD y las alteraciones de genes HRR para informar la selección de inhibidores PARP
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2 Evalúa TMB, MSI y dMMR con la opción de añadir la prueba de inmunohistoquímica (IHC) PD-L1 para informar mejor las decisiones de inmunoterapia
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3 Proporciona información sobre alteraciones genómicas clínicamente procesables y su terapia dirigida asociada, tanto los fármacos aprobados como los que se encuentran en ensayos clínicos
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4 Revela posibles mecanismos de resistencia a las terapias actuales y opciones de tratamientos alternativos
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