GeneseeqLite™ es un panel compacto dirigido a los principales genes de tumores sólidos susceptibles de acción. Incluye variantes implicadas en cánceres hereditarios (POLE y POLD1), alteraciones genéticas observadas en el cáncer de pulmón no microcítico (ALK, ROS1, BRAF, c-MET, RET, NTRK, KRAS y HER2) y predisposiciones genéticas a cánceres reproductivos (BRCA1/2). GeneseeqLite™, al igual que sus predecesores, GeneseeqPrime™ y GeneseeqPrime™HRD, detecta la reparación de errores de emparejamiento del ADN (MMR) y la inestabilidad de microsatélites (MSI), sellos distintivos de la incapacidad de una célula para reparar errores durante la replicación del ADN. La detección de estas características genéticas es relevante para determinar el pronóstico de un paciente e identificar tratamientos eficaces contra el cáncer.
Cobertura de exones críticos e intrones relacionados con fusiones en 196 genes procesables conocidos que se encuentran en tumores sólidos
La detección de alteraciones genéticas seleccionables informa sobre la terapia dirigida, la inmunoterapia y los inhibidores de PARP para una estrategia de tratamiento personalizada
Detección de alteraciones en EGFR, BRAF, ALK, RET, ROS1, KRAS, ERBB2, MET y NTRK para informar sobre la terapia dirigida
Detección de alteraciones genéticas somáticas y de la línea germinal de BRCA1/2 y de la vía de recombinación homóloga para informar sobre la terapia con inhibidores de PARP
Detección del gen POLD1/POLE, sitios de microsatélites y genes de reparación de errores de emparejamiento del ADN (MMR), incluidos MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2, para evaluar exhaustivamente el estado de inestabilidad de microsatélites (MSI)
biopsia líquida basada en ctADN para monitorizar la progresión de la enfermedad y predecir el riesgo de recurrencia tumoral postoperatoria/postratamiento y metástasis
Evaluación oportuna de la resistencia a fármacos y mecanismos asociados para guiar la terapia dirigida
Evaluación del riesgo de cáncer hereditario para una intervención temprana
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