Kit de prueba para el cáncer PANCARNA™

de oncología

Los genes de fusión son uno de los principales impulsores de la tumorigénesis y la progresión tumoral. Se han incorporado continuamente a las guías definitivas internacionales. Los genes de fusión también son importantes para determinar el diagnóstico y el pronóstico. En los tumores sólidos, cada tipo de tumor presenta fusiones específicas del tumor, así como aquellas que son comunes a varios cánceres. Genes de fusión de tumores sólidos 1. Los genes de fusión asociados tienen puntos de rotura ampliamente distribuidos y puntos calientes no fijos La IHC y la FISH convencionales no pueden distinguir entre los genes asociados a la fusión Los puntos de rotura de la fusión están ampliamente distribuidos y pueden existir en regiones intrónicas; la detección a nivel de ADN no proporciona una cobertura completa 2. Las pruebas de ADN por sí solas pueden pasar por alto detecciones Debido a las limitaciones de cobertura del panel, entre el 4 y el 14% de los pacientes con CPNM que dan negativo para genes controladores pierden oportunidades de tratamiento 3. Los puntos de rotura de genes de fusión detectados a nivel de ADN no pueden utilizarse para inferir patrones de fusión de ARNm funcionalmente significativos Una proporción considerable de fusiones "gen-región intergénica" detectadas por secuenciación a nivel de ADN no producen transcritos de fusión funcionales a nivel de ARN, lo que sugiere que algunos genes de fusión detectados por ADN no pueden utilizarse como dianas terapéuticas 4. La secuenciación convencional del ARN tiene dificultades para discernir las firmas transcripcionales de los tejidos tumorales a pequeña escala RNA-Seq carece de sensibilidad y resolución suficientes, por lo que requiere muestras de mayor calidad y no detecta suficientemente las fusiones de baja abundancia Pancarna™ utiliza tecnología de secuenciación de ARN dirigida para detectar de forma exhaustiva fusiones génicas en tumores sólidos, con mayor sensibilidad y rango dinámico en comparación con RNAseq de transcriptoma completo.