Kit de reactivos en solución Genvinset® HFE S65C

de diagnósticopara la detección de mutacionesde hierro

Kit para la detección de la mutación S65C del gen HFE mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del hierro. Debido a una absorción intestinal excesiva, el hierro se acumula en las células parenquimatosas del hígado, el páncreas, el corazón y otros órganos con daño resultante en su estructura y deterioro de su función. Es una de las enfermedades genéticas más comunes en caucásicos con una prevalencia de casi 1 de cada 300. Aunque los síntomas de la enfermedad a menudo son inespecíficos, el daño de órganos es irreversible una vez que se ha producido. La detección temprana y el tratamiento es, por tanto, muy importante como parte de la medicina preventiva. Se han descrito un número de diferentes mutaciones HFE hasta el momento. La tercera mutación de HFE consiste en una sustitución en la posición 193(A —› T) del exón 2 que resulta en un cambio de aminoácido en la posición 65 de serina a cisteína (S65C) y ha demostrado ser generalmente benigna, aunque el genotipo C282Y/S65C puede conferir un ligero aumento en el riesgo de enfermedad, lo que contribuye a un fenotipo de enfermedad leve. USO PREVISTO Genvinset® HFE S65C es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la determinación cualitativa de la mutación S65C (NCBI dbSNP rs1800730; NM_000410.4:c.193A>T) en el gen HFE (OMIM: 613609) asociada con hemocromatosis hereditaria, en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, mediante tecnología real-time PCR usando sondas TaqMan®.