La anemia beta-mediterránea (β-talasemia) es un tipo de hemopatía de herencia monogénica debida a un desequilibrio en la expresión de la cadena peptídica causado por la mutación del gen de la β-globina. Está causada principalmente por una mutación del gen de la β-globina. Las mutaciones más frecuentes son CD41/42, IVS-Ⅱ-654, -28, CD71/72, etc.
Uso previsto
Este kit se utiliza para la detección cualitativa in vitro de muestras de ADN genómico de sangre humana completa, que puede detectar 17 tipos de mutaciones de β-globina, incluyendo 10 tipos de mutación heterocigota (41-42M/N, 654M/N, -28M/N, 71-72M/N, 17M/N, βEM/N, 43M/N, -29M/N, 31M/N y -32M/N) y 7 tipos de mutaciones que no distinguen tipos (IVS-I- 1M, 27/28M, -30M, 14- 15M, CAPM, IntM e IVS-I-5M).
Especificación general
Precisión: CV <5
LoD: 2 ng/μL
Especificaciones de embalaje
25 pruebas/kit (prueba simple/tubo) - 25 pruebas/kit (prueba no simple/tubo) - 48 pruebas/lit (prueba no simple/tubo)
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