Kit de prueba para talasemia THA-RDB

de hemoglobinade genespara ADN

La talasemia es una enfermedad hemolítica genética debida a la aparición de defectos en el gen de la globina, lo que da lugar a la reducción o no síntesis de la cadena de globina, de modo que la proporción de la cadena de globina para formar la hemoglobina está desequilibrada. Incluye principalmente dos tipos: Alfa-talasemia (α-talasemia) y Beta-talasemia (β-talasemia). la α-talasemia (que incluye la α-talasemia de tipo deleción y la α-talasemia de tipo no deleción) es una de las enfermedades de herencia monogénica más frecuentes en el mundo. Los genotipos de α-talasemia de tipo deleción más frecuentes son -α3.7, -α 4.2 y --SEA. Estos tres tipos diferentes de deleciones en el individuo pueden expresarse como quiescentes, estándar, hemoglobina H (HbH) y Hb Bart′s Hydrops Fetalis. Los genotipos comunes del tipo de no deleción α-talasemia son αCSα、αQSα y αWSα. La α-talasemia de tipo no-deleción es una de las principales causas de diagnóstico clínico erróneo de α-talasemia. la β-talasemia está causada por la mutación del gen de la β-globina. Los loci de mutación más comunes son CD41/42, IVS-Ⅱ-654, -28, CD71/72, etc. Uso previsto Este kit se utiliza para la detección cualitativa in vitro de muestras de ADN genómico de sangre humana, que puede detectar 3 tipos de mutación del gen de la α-talasemia de tipo deleción (--SEA 、-α3.7y -α4.2), 3 tipos de mutación del gen de la α-talasemia de tipo no delecional (αConstant Springα(αCSα)、αQuong Szeα(αQSα) y αWestmeadα(αWSα) y 17 tipos de mutación del gen de la β-talasemia (41-42M, 654M, -28M, 71-72M, 17M, βEM, IVS-I- 1M, IVS-I-5M, 27/28M, 43M, -29M, -30M, 31M, -32M, 14- 15M, IntM y CAPM). Especificaciones generales Metodología: PCR-Reverse Dot Blot Tipo de muestra: sangre total anticoagulada Precisión: CV <5% LoD: 10 ng/μL