Kit de prueba para enfermedades genéticas SMN1

de higienede genesde sodio

la Atrofia Muscular Espinal (AME) es un trastorno autosómico recesivo. Cuando dos portadores de la mutación de la AME tienen un hijo, habrá un 50% de posibilidades de que el niño sea portador y un 25% de que padezca AME. Por tanto, la detección del gen de la AME es muy necesaria. Actualmente, alrededor de 1/50 personas son portadoras de AME, con una incidencia > 1/6000. El tratamiento cuesta más de un millón de dólares. Los estudios han demostrado que el uso del método qpcr para detectar el gen de la AME es significativamente mejor que MLPA y NGS. No sólo es más rápido obtener resultados, sino que también tiene un menor coste económico de higiene. Uso previsto El Kit de Pruebas Genéticas de Atrofia Muscular Espinal (PCR-Fluorescence Probing) está destinado a la detección cuantitativa in vitro del número de copias del gen SMN1 causante de la AME. Especificaciones generales Tipo de muestra: Sangre total (EDTA o citrato sódico), líquido amniótico, sangre de talón Precisión: CV <5 LoD: 2,0 ng/μL Especificaciones de embalaje 24 pruebas/kit - 48 pruebas/kit