La beta talasemia (β-talasemia) es un tipo de hemopatía de herencia monogénica debida a un desequilibrio en la expresión de la cadena peptídica causado por una mutación del gen de la β-globina, en su mayoría causada por mutaciones puntuales del gen de la β-globina. Las mutaciones más frecuentes son CD41-42, IVS-II-654, -28, CD71/72, etc.
Uso previsto
Este kit se utiliza para la detección cualitativa in vitro de mutaciones puntuales del gen de la β-globina relacionadas con la talasemia en muestras de sangre total humana, y puede detectar los 23 tipos de mutaciones del gen de la β-globina más comunes: CD17 (AAG>TAG), CD14-15 (+G), -90 (C>T), codón de iniciación (ATG>AGG), 5'UTR+43 a +40 (-AAAC), -28 (A>G), -29 (A>G), -30 (T>C), -32 (C>A), -31 (A>C), CD26 (GAG>AAG), CD27/28 (+C), IVS-I- 1 (G>T), IVS-I-5 (G>C), CD30 (AGG>GGG), IVS-I- (-3) (C>T), CD41-42 (- TTCT), CD43 (GAG>TAG), CD37(TGG>TAG), CD71-72 (+A), IVS-II-654 (C>T), IVS-II-5 (G>C) e IVS-II-2(-T).
Especificaciones generales
Tipo de muestra: sangre total anticoagulante
Precisión: CV <3
LoD: 0,2 ng/μL
Especificaciones de embalaje
25 pruebas/kit - 48 pruebas/kit
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