Objetivos 201 genes de fusión en tumores de tejidos blandos y óseos
Las fusiones de genes están implicadas en hasta el 30% de los sarcomas, y surgen de reordenamientos cromosómicos que dan lugar a translocaciones, inserciones, inversiones o deleciones intersticiales.
Sin embargo, los métodos convencionales de IHC, FISH y otros no pueden localizar con precisión las fusiones génicas, ya que algunas existen en intrones. Así pues, la detección a nivel de ADN por sí sola no basta como método exhaustivo de detección. Del mismo modo, el RNA-Seq tradicional tiene una sensibilidad insuficiente y una baja resolución, al tiempo que requiere muestras de mayor calidad, lo que dificulta la detección de genes de fusión poco abundantes.
Sarcorna™ utiliza tecnología de secuenciación de ARN dirigida para detectar de forma exhaustiva fusiones génicas en sarcoma con mayor sensibilidad y rango dinámico en comparación con la secuenciación de ARN del transcriptoma completo.
PARA QUIÉN
Uso recomendado: junto con Sarcopact™
Pacientes con tumores de tejidos blandos y óseos que requieren un diagnóstico definitivo
Pacientes con tumores de tejidos blandos y óseos que buscan una terapia dirigida
Pacientes con tumores de tejidos blandos y óseos que dieron negativo por métodos convencionales o sólo por ADN
TIPOS DE MUESTRAS
Tejido tumoral (bloque/ láminas FFPE o tejido congelado)
Biopsia con aguja fina
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