Kit de prueba de oncología

de sangrede tejidos FFPE

Identifique rápidamente las predisposiciones genéticas El retinoblastoma (RB) es un cáncer que se origina en la retina y afecta a niños pequeños en un ojo (unilateral, ~60%) o en ambos (bilateral, ~40%). Está causado principalmente por mutaciones del gen RB1 y la mutación RB1 puede heredarse de uno de los progenitores (~10%). Los individuos que heredan la mutación RB1 en una copia del gen RB1 están predispuestos a padecer RB y otros cánceres más adelante en la vida cuando el segundo gen RB1 también está dañado en el tumor. La mayoría de los casos de RB (~90%) se desarrollan espontáneamente antes de la concepción o durante el desarrollo temprano del feto y no son heredables. Por lo tanto, las pruebas genéticas de RB1 son fundamentales para que los pacientes con RB evalúen la probabilidad de desarrollar tumores adicionales en el ojo, para controlar la propagación del cáncer y mejorar la vigilancia y el tratamiento de los miembros de la familia. Analiza mutaciones en 27 exones, sitios de splicing que flanquean los exones y la región promotora clave del gen RB1 a nivel germinal, somático y de mosaico Detecta la variación del número de copias (VNC) a nivel de todo el gen o de los exones del gen RB1 Prueba de validación opcional para familiares del probando A QUIÉN VA DIRIGIDO Pacientes con RB unilateral o bilateral Padres de pacientes con RB con mutación RB1 confirmada Individuos con uno o más familiares directos con RB TIPOS DE MUESTRAS Tejido tumoral (bloque/ láminas FFPE o tejido congelado) Sangre periférica