Kit de prueba para el cáncer de mama Brcasen®

de genesde plomodel gen BRCA1

Los genes susceptibles de cáncer de mama, incluidos BRCA1 y BRCA2, son importantes genes supresores de tumores que desempeñan un papel en la reparación de recombinación homóloga (HRR) del daño en el ADN. Las mutaciones en los genes BRCA1/2 pueden dar lugar a una deficiencia de recombinación homóloga (HRD), lo que resulta en un aumento significativo de la inestabilidad genómica. El estado de las variantes de los genes BRCA1/2 tiene una importancia significativa en la evaluación del riesgo genético, la selección del tratamiento y la determinación del pronóstico de tumores relacionados como el cáncer de ovario, el cáncer de mama, el cáncer de páncreas, el cáncer de próstata, etc. Los genes BRCA1/2 tienen secuencias relativamente largas y diversas formas de mutaciones, con sitios de mutación dispersos por toda la longitud de ambos genes. Por lo tanto, las pruebas del gen BRCA1/2 deben cubrir simultáneamente las regiones codificantes y las regiones limítrofes adyacentes (idealmente dentro de ±20 pb) [1]. BRCA Y HERENCIA Las mutaciones en la línea germinal de los genes BRCA1/2 se originan en las células reproductoras, lo que aumenta significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama, cáncer de ovario y otros tumores relacionados [1]. Aproximadamente el 10% de los pacientes con cáncer de mama [2-3], el 10-15% de los pacientes con cáncer de ovario [4] y el 10% de los pacientes con cáncer de próstata [5] están causados por mutaciones de la línea germinal en los genes BRCA1/2. BRCA Y TRATAMIENTO El estado de las variantes de los genes BRCA1/2 está estrechamente relacionado con la eficacia de los inhibidores de la poli(ADP-ribosa) polimerasa (PARP). En los últimos años, la FDA y el NMPA han aprobado diversos inhibidores de PARP para el tratamiento de tumores relacionados [1]. Aproximadamente el 20% de las pacientes con cáncer de ovario son portadoras de mutaciones del gen BRCA1/2 [7], lo que las convierte en la población que más se beneficia del tratamiento de mantenimiento con inhibidores de PARP.