Factores relacionados con el cáncer de endometrio: 1. Obesidad> 23kg de peso normal, el riesgo aumenta en 10 veces; 2. Las mujeres que no han dado a luz y la infertilidad;3. Los pacientes con tumores ováricos funcionales (granulocitoma); 4. El uso a largo plazo de las hormonas femeninas; 5. Factores genéticos, antecedentes familiares de cáncer de colon (síndrome de Lynch). Factores genéticos, antecedentes familiares de cáncer de colon (síndrome de Lynch).
En 2013, el Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA) estudió 373 casos de carcinoma endometrial, utilizando métodos de genómica, transcriptómica y proteómica, analizando el espectro de mutaciones, la inestabilidad de microsatélites (MSI), los cambios somáticos en el número de copias celulares (SCNA), etc. TCGA dividió el Carcinoma Endometrial en cuatro categorías:(1)POLE ultramutado. (2)inestabilidad de microsatélites-alta(MSI-H) (3)número de copias bajo(CN-L). (4)número de copias alto (CN-H).
ELEMENTO DE DETECCIÓN
El kit de prueba detecta 12 genes (POLE, TP53, MLH1, MSH2 , PMS2, MSH6, EPCAM, PTEN, KRAS, CTNNB1, PIK3CA, HER2) y MSI, relacionados con la clasificación molecular del Carcinoma Endometrial.
IMPORTANCIA DE LA DETECCIÓN
POLO Ultramutado
Si el estadio quirúrgico es I/II,se prefiere la observación.
MSI-H
Pronóstico intermedio, sensible al tratamiento con inhibidores del punto de control inmunitario,
pero la evidencia actual se limita a casos avanzados y recurrentes. Es útil para el
cribado del síndrome de Lynch.
Número de copias bajo
(CN-L)
Pronóstico intermedio, mejores resultados en pacientes que recibieron preservación de la fertilidad
y son simultáneamente con receptor de progesterona positivo.
Número de copias alto
(CN-H)
Pronóstico desfavorable, requiere tratamiento adyuvante intensificado, beneficio altamente significativo de CTRT.
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