Kit de prueba para la investigación Lucksen®

para mutaciones de BRAFde plomopara gen TP53

La deficiencia de recombinación homóloga (HRD, por sus siglas en inglés) se refiere típicamente a una alteración a nivel celular en la funcionalidad de la reparación de recombinación homóloga (HRR, por sus siglas en inglés). Esta condición puede ser el resultado de varios factores, incluyendo mutaciones de línea germinal en genes relacionados con HRR, mutaciones somáticas e inactivación epigenética [1]. Los estudios del TCGA sugieren que aproximadamente la mitad de los cánceres de ovario serosos de alto grado (HGSOC) pueden presentar HRD, pero sólo alrededor del 20% de las pacientes son portadoras de mutaciones patogénicas en BRCA1/2. La HRD también puede ser el resultado de otros factores como la metilación de BRCA1 y mutaciones en otros genes HRR [2]. La HRD puede dar lugar a alteraciones genómicas específicas, cuantificables y estables. La pérdida de heterogeneidad (LOH), el desequilibrio alélico telomérico (TAI) y las transiciones de estado a gran escala (LST) se utilizan como indicadores de cicatriz genómica. La suma no ponderada de estos marcadores se utiliza como puntuación HRD [3]. La combinación de mutaciones patogénicas en BRCA1/2 con la puntuación HRD puede casi duplicar la población que se beneficia de las pruebas en comparación con las pruebas de mutaciones del gen BRCA1/2 por sí solas. EL ESTADO HRD INDICA LA EFICACIA DE LOS INHIBIDORES DE LA PARP Las pruebas clínicas de la HRD tienen un importante valor de aplicación para predecir la eficacia de los inhibidores de PARP en el tratamiento del cáncer de ovario avanzado. Puede estratificar a las pacientes con cáncer de ovario, optimizar las decisiones de tratamiento y maximizar el beneficio clínico de los inhibidores de PARP. Además, en el cáncer de mama, el cáncer de páncreas y el cáncer de próstata, las pruebas de HRD también pueden tener un valor potencial de orientación para el uso clínico de inhibidores de PARP o compuestos de platino [1].