Kit de prueba de cáncer colorrectal Lynchcan®

para síndrome de Lynchpara gen MLH1para gen MSH2

El síndrome de Lynch (LS) es un síndrome de susceptibilidad autosómico dominante de alta penetrancia, cuya patogenia es una mutación germinal alélica única de los genes de reparación de desajustes (especialmente MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2), o el silenciamiento epigenético de MSH2 causado por una deleción germinal en el gen EPCAM adyacente. El LS puede causar cáncer colorrectal y tumores en otros órganos (incluidos endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, hígado y vesícula biliar, uretra superior, cerebro y piel). El riesgo de cáncer del portador de LS es mayor que el de las personas normales. Las directrices de la NCCN recomiendan que todos los pacientes con cáncer colorrectal recién diagnosticado se sometan a un cribado mediante inmunohistoquímica o detección de inestabilidad de microsatélites de cuatro proteínas MMR (MSH2, MSH6, PMS2, MLH1) en el tejido tumoral.En el caso de los pacientes con dMMR identificados mediante inmunohistoquímica, se sugiere la detección adicional de mutaciones en la línea germinal de los genes de deleción de la expresión proteica. En el caso de los pacientes con inestabilidad de microsatélites determinada mediante el método MSI, se recomienda la detección de mutaciones en la línea germinal de los genes MSH2, MSH6, PMS2, MLH1 y EPCAM. Guía del Instituto de la Asociación Americana de Gastroenterología sobre el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Lynch IMPORTANCIA DE LA DETECCIÓN 1. El diagnóstico confirmado del SL se basa en las pruebas de la línea germinal. 2. La mutación BRAF V600E sugiere un CCR esporádico. PERSONAS APLICABLES paciente con tumor dMMR/MSI-H. Los familiares de pacientes con LS confirmada. CARACTERÍSTICAS Y VENTAJAS 1. Facilidad de uso: Basado en la tecnología patentada RingCap®, preparación de la biblioteca en 2 pasos. 3. Alta sensibilidad: La profundidad de secuenciación puede ser superior a 500 x, la sensibilidad puede alcanzar hasta el 5%.