Los factores genéticos desempeñan un papel crucial en el riesgo de padecer diversos tipos de cáncer. Las investigaciones indican que el cáncer hereditario representa aproximadamente el 10% de todos los cánceres, y estos cánceres suelen presentar patrones de herencia familiar[1] . Se han identificado más de 100 genes con susceptibilidad genética, la mayoría de los cuales son genes supresores del cáncer[2] . Los cánceres hereditarios se heredan principalmente por herencia autosómica dominante, con una probabilidad del 50% de transmitir la mutación genética patogénica de una generación a la siguiente. Por lo tanto, los cánceres hereditarios suelen mostrar un patrón de agrupación familiar. Las pruebas de detección de genes cancerígenos hereditarios para determinar si un individuo es portador de mutaciones patogénicas relevantes pueden ayudar a seleccionar opciones de tratamiento específicas para pacientes con cáncer y a evaluar el riesgo de desarrollar otros cánceres. Para las poblaciones de alto riesgo, es posible evaluar el riesgo de cáncer y desarrollar estrategias viables de gestión del riesgo, logrando el cribado precoz, la detección precoz, la intervención precoz y el tratamiento precoz de los cánceres.
CÁNCERES HEREDITARIOS COMUNES
Los cánceres hereditarios comunes abarcan varios tipos de cáncer, como el cáncer de mama, el cáncer de ovario, el cáncer gástrico, el cáncer colorrectal, el carcinoma de tiroides, el cáncer de riñón y el cáncer de próstata. Por ejemplo, las mutaciones en los genes MMR pueden provocar el síndrome de Lynch, asociado al cáncer colorrectal hereditario. Las mutaciones en los genes HRR están relacionadas con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC), así como con el cáncer de próstata hereditario. Las directrices de la NCCN mencionan la necesidad de evaluar el riesgo genético de cáncer de mama, cáncer de ovario, cáncer de páncreas y cáncer colorrectal, y existen las correspondientes directrices de evaluación del riesgo.
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