El gen BRAF desempeña un papel importante en la transducción de señales relacionadas con la proliferación celular, regulando diversos tipos de actividades fisiológicas celulares, como el crecimiento, la división, la muerte, etc.
El gen BRAF es el segundo transmisor en la vía de señalización del EGFR. Cuando se producen mutaciones del gen BRAF, la vía de señalización se autoactivará de forma permanente, lo que dará lugar a una proliferación y diferenciación celular excesivas, lo que puede provocar la ineficacia del EGFR-TKI. Las mutaciones de BRAF se producen en muchos tipos de cáncer, como el melanoma maligno, el cáncer colorrectal, el cáncer de pulmón, el carcinoma de tiroides, el cáncer de hígado, etc.
Las directrices de la NCCN para el cáncer colorrectal (edición de 2023) recomiendan que todos los pacientes con cáncer colorrectal metastásico puedan ser genotipados para las mutaciones B-raf y K-ras.
Algunos de los fármacos dirigidos están diseñados para atacar directamente la mutación B-raf con el fin de proporcionar opciones de tratamiento.
IMPORTANCIA DE LA DETECCIÓN
1. La mutación BRAF V600E hace que la respuesta a las terapias anti-EGFR o anti-HER2 sea altamente improbable.
2.Seleccionar a las pacientes para el tratamiento con inhibidores de BRAF/MEK en función de la presencia de BRAF V600E.
3.Cuando no hay expresión de MLH1, la presencia de BRAF V600E es compatible con un cáncer esporádico.
4.El diagnóstico molecular puede ser útil para reclasificar las lesiones foliculares. BRAF V600E sugiere carcinoma papilar de tiroides.
CARACTERÍSTICAS Y VENTAJAS
1. Precisión y fiabilidad: Utilice un tubo de PCR precargado para evitar eficazmente la contaminación cruzada.
2. Alta sensibilidad: La sensibilidad puede detectar mutaciones V600E tan bajas como el 1% en 10 ng de ADN.
4. Gran versatilidad:Validado en las máquinas qPCR más comunes con resultados estables.
PROCESO DE DETECCIÓN
1.Extracción de ácido nucleico
2.Preparación de la qPCR
3.Amplificación
4.Análisis de datos
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