Kit de prueba de leucemia PC2022010107

de mutaciones de BCR-ABLde plomode células

La leucemia mieloide crónica (LMC) representa entre el 15% y el 20% de todas las leucemias. Más del 95% de los pacientes con LMC presentan genes de fusión BCR-ABL característicos. El imatinib (IM) es un fármaco de primera línea para el tratamiento de la LMC. Con la evolución de la enfermedad, casi todos los pacientes con LMC en fase aguda y el 15% ~ 20% de los pacientes con LMC en recaída tras el tratamiento con IM desarrollaron resistencia al IM, y la aparición de resistencia estaba estrechamente relacionada con la mutación del gen BCR-ABL. Entre ellos, casi todos los pacientes con mutación puntual T315I eran resistentes a los fármacos dirigidos existentes. La directriz recomienda que la interrupción frecuente y prolongada del tratamiento con TKI y el mal cumplimiento de la medicación por parte de los pacientes pueden dar lugar a resultados clínicos adversos. Los pacientes con mala tolerancia a los TKI de primera línea deben sustituirlos a tiempo. Los pacientes con mutación T315I del gen BCR-ABL son resistentes a Dasatinib y Nilotinib. Fusión del gen BCR-ABL: La translocación de los cromosomas 9 y 22 conduce a la fusión de los genes ABL y BCR, y la tirosina quinasa del gen de fusión BCR-ABL libera señales de proliferación celular indefinidamente para promover la formación de tumores. La mutación T315I está causada por la sustitución de la treonina (THR) en la posición 315 del exón 6 del gen ABL1 por isoleucina (Ile), y la base cambia de ACT a ATT. Tras la mutación, Ile315 no puede formar enlace de hidrógeno con IM, y el enlace de hidrocarburo adicional en la cadena lateral de Ile sustituida producirá interferencia espacial, lo que no favorece la unión a IM, dando lugar a resistencia al fármaco. Por lo tanto, el resultado de la detección de la mutación T315I del gen BCR-ABL es un índice importante para guiar la medicación de los pacientes con LMC.