La mutación L265P del gen MYD88 conduce a la sustitución de prolina en la posición 265 del dominio del receptor Toll-IL-1 (TIR) de la proteína MYD88. Puede desencadenar la activación de la señal NF-kB mediada por la quinasa relacionada con el receptor de interleucina-1, promover la proliferación celular y se considera que está implicada en la patogénesis de ciertos tumores malignos.
Los estudios han descubierto que la mutación MYD88 L265P existe en más del 90% de los pacientes con LPL/WM (linfoma linfoplasmocítico/macroglobulinemia de Wahrenheit), mientras que rara vez se detecta en otros tumores de células B con patología clínica similar.
Ibrutinib es un inhibidor oral de la tirosina quinasa de Bruton (BTK) para el tratamiento del linfoma de células del manto (MCL), la leucemia linfocítica crónica (CLL)/linfoma linfocítico pequeño (SLL), la macroglobulinemia de Waldenström (WM), el linfoma de la zona marginal (MZL) y la enfermedad crónica de injerto contra huésped (cGVHD). Los pacientes con mutación del gen MYD88 presentan una buena respuesta a ibrutinib y son seguros en pretratamiento.
IMPORTANCIA DE LA DETECCIÓN
1. Diagnóstico auxiliar de linfoma linfoplasmocítico / macroglobulinemia de Waldenstrom.
2. Seleccionar pacientes para el tratamiento de LPL/WM con Ibrutinib en función de la presencia de la mutación MYD88 L265P.
CARACTERÍSTICAS Y VENTAJAS
1. Precisión y fiabilidad: Utilice un tubo de PCR precargado para evitar eficazmente la contaminación cruzada.
2. Facilidad de uso: El proceso está estandarizado y el procedimiento experimental es sencillo.
3. Gran Versatilidad:Validado en las máquinas qPCR más comunes con resultados estables.
PROCESO DE DETECCIÓN
1、Extracción de ácido nucleico
3、Amplificación
4、Análisis de datos
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