Kit de prueba para cáncer de tiroides PC219010101

de oncologíadel gen RETde fusión RET

El protooncogen RET se localiza en 10q11.2, tiene 60 kb de longitud y contiene 21 exones. Después de la fusión del gen RET, la dimerización se puede completar sin ligandos, lo que resulta en la región tirosina quinasa RET, aguas abajo MAPK、 PI3K/AKT y otras vías de señalización se activan continuamente. Continúa impulsando la proliferación celular, la migración y la diferenciación, etc., lo que provocará la aparición de tumores. RET es uno de los genes impulsores más comunes del carcinoma papilar de tiroides (CPT). Se han descubierto 13 proteínas de fusión RET/PTC oncogénicas diferentes [1]. Entre ellas, RET/PTC1 representa alrededor del 60% de los CPT relacionados con RET, RET/PTC3 representa alrededor del 30% y RET/PTC2 representa alrededor del 10%. Los restantes miembros de la familia RET/PTC son extremadamente raros. FUSIÓN RET Y TRATAMIENTO DEL CARCINOMA TIROIDEO La incidencia de la fusión RET/PTC en el PTC esporádico es del 15%-20%, y la tasa de diagnóstico maligno de los nódulos Bethesda III es del 60%. No hay falsos positivos, lo que indica que la fusión RET/PTC es un marcador muy específico del diagnóstico de PTC [2], que puede ayudar en el diagnóstico de muestras de FNA tiroideas benignas y malignas. La fusión RET también tiene un efecto sugestivo sobre la eficacia de la terapia dirigida. En 2020, la FDA aprobó sucesivamente Selpercatinib y Pralsetinib para el tratamiento sistémico de pacientes con cáncer de tiroides positivo para la fusión RET, y aprobó las pruebas de fusión RET como diagnóstico complementario. IMPORTANCIA DE LA DETECCIÓN 1. Las muestras FNA de nódulos tiroideos, las muestras de punción con aguja gruesa o las muestras de resección quirúrgica para la detección de la fusión del gen RET pueden ayudar en el diagnóstico del PTC.