La proteína codificada por el gen MLH1 interviene en la reparación de los desajustes del ADN. La metilación del promotor de MLH1 se encuentra habitualmente en tumores esporádicos de inestabilidad de microsatélites, incluidos el cáncer colorrectal y el carcinoma de endometrio, lo que está relacionado con la pérdida de expresión de la proteína MLH1. La metilación del promotor del gen MLH1 rara vez se encuentra en el síndrome de Lynch. Por lo tanto, el análisis de metilación del gen MLH1 puede utilizarse para distinguir el cáncer colorrectal y el carcinoma de endometrio esporádicos y hereditarios en tumores de microsatélites altamente inestables. En el carcinoma de endometrio, la metilación del gen MLH1 es muy agresiva y debe tratarse positivamente.
IMPORTANCIA DE LA DETECCIÓN
1. La presencia de hipermetilación de MLH1 concuerda con un cáncer esporádico.
2. En el carcinoma de endometrio con dMMR, la hipermetilación de MLH1 constituía un subgrupo con peor pronóstico que el sospechado-LS.
3. En las pacientes con carcinoma de endometrio con metilación de MLH1 frente a las de tipo Lynch, el pembrolizumab mostró una peor ORR,y una SG y SLP más cortas.
APLICABLES
Personas aplicables: Pacientes con cáncer colorrectal y carinoma de endometrio.
CARACTERÍSTICAS Y VENTAJAS
1. Alta sensibilidad: La sensibilidad puede detectar hasta un 1% del estado de metilación de los genes.
2. Facilidad de uso: Basado en la tecnología PAP-ARMS®, detección en un solo paso en 90 minutos.
3. Gran versatilidad: Validado en las máquinas qPCR más comunes con resultados estables.
PROCESO DE DETECCIÓN
1.Extracción de ácidos nucleicos
2.Modificación
4.Amplificación
5.Análisis de datos
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