La fusión génica se refiere a un nuevo gen híbrido formado por la conexión de partes o la totalidad de las secuencias de dos genes diferentes. La proteína de fusión codificada producida por esta fusión de genes puede mediar en la aparición y el desarrollo de tumores. En el cáncer de pulmón no microcítico (CPNM), las fusiones génicas, como clase importante de mutaciones moleculares, sirven de dianas ideales para la terapia dirigida. Por lo tanto, la detección precisa de fusiones génicas en el CPNM es crucial para seleccionar a los pacientes que pueden beneficiarse de los tratamientos dirigidos correspondientes.
Los pacientes con CPNM positivos para fusiones génicas representan entre el 8% y el 12% de todos los pacientes con CPNM. En la actualidad, se han aprobado para el tratamiento clínico varios inhibidores de la tirosina cinasa (TKI) dirigidos a diferentes fusiones génicas. Los pacientes de CPNM en fase avanzada con fusión génica positiva pueden beneficiarse significativamente de las terapias dirigidas correspondientes. Además, múltiples estudios han demostrado que las fusiones de receptores tirosina quinasa son uno de los mecanismos de resistencia adquirida en pacientes con CPNM que reciben tratamientos farmacológicos dirigidos específicos. En consecuencia, las directrices de la NCCN para el diagnóstico y tratamiento del cáncer de pulmón enumeran la quinasa del linfoma anaplásico (ALK), el oncogén c-ros 1 (ROS1) y el reordenamiento durante la transfección (RET) como genes que deben analizarse.
IMPORTANCIA DE LA DETECCIÓN
Antes del tratamiento de primera línea de los pacientes inoperables con CPNM en estadios III y IV, debe realizarse la detección del gen común del cáncer de pulmón, y se recomienda guiar el tratamiento en función de la clasificación molecular.
CARACTERÍSTICAS Y VENTAJAS
1. Estable y fiable: Detección con tubos cerrados , evita la contaminación
2. Alta sensibilidad: Detecta mutaciones de fusión a partir de 100 copias en muestras de ARN.
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