El protooncogen RET se localiza en 10q11.2 y tiene 60 kb , incluyendo 21 exones. Tras la fusión del gen RET, la dimerización puede completarse sin ligandos, lo que hará que la región tirosina quinasa RET y las vías descendentes MAPK, PI3K/AKT y otras vías de señalización se activen continuamente, dando lugar a la proliferación, migración y diferenciación celular. Las alteraciones de ganancia de función en RET han sido implicadas en la malignidad humana. KIF5B es la fusión RET más común en el CPNM, y se han identificado siete variantes diferentes de KIF5B-RET
FUSIÓN DE RET Y TERAPIA DIRIGIDA DEL CÁNCER DE PULMÓN
En 2020, la FDA aprobó sucesivamente Selpercatinib y Pralsetinib para el tratamiento sistémico de pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) metastásico con fusión RET positiva. Basándose en la aprobación del fármaco, la NCCN incluye la detección de la fusión RET en la recomendación de detección molecular del CPNM.
IMPORTANCIA DE LA DETECCIÓN
1. En los pacientes inoperables con CPNM en estadios III y IV debe detectarse la fusión del gen RET antes del tratamiento sistémico, y el tratamiento debe guiarse por la clasificación molecular.
2. Seleccionar a los pacientes para el tratamiento dirigido del CPNM en función de la presencia de positividad RET.
CARACTERÍSTICAS Y VENTAJAS
1. Precisión y fiabilidad:Utiliza un tubo de PCR precargado para evitar eficazmente la contaminación cruzada.
2. Alta sensibilidad: La sensibilidad puede alcanzar hasta 100 copias en ARN.
3. Cobertura completa: Cubre las 7 variantes más comunes de KIF5B-RET en CPNM.
PROCESO DE DETECCIÓN
1、Extracción de ácido nucleico
3、Amplificación
4、Análisis de datos
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