Kit de prueba para mutaciones genéticas MOLgen

de genesclínicode sangre total

"MOLgen Genetics AZF-microdeletions Kit" es un kit de ensayo para la determinación diferencial de deleciones del locus AZF del cromosoma Y mediante PCR en tiempo real. Introducción el "MOLgen Genetics AZF-microdeletions Kit" está destinado a la determinación diferencial de deleciones del locus AZF en el cromosoma Y humano en muestras clínicas (sangre total, epitelio bucal) mediante el método de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en tiempo real con detección por fluorescencia del producto amplificado. La extracción de ADN de muestras clínicas puede realizarse utilizando el "MOLgen Universal Extraction Kit" fabricado por Adaltis S.r.l. Los resultados del análisis PCR se tienen en cuenta en diagnósticos complejos de enfermedades. El kit está diseñado para su uso con cicladores de PCR de tipo bloque: AMPLIlab (Adaltis), CFX96 (Bio-Rad, EE.UU.), DT-96 (DNA-Technology, Rusia). El kit contiene los reactivos necesarios para 48 pruebas, incluidas las muestras de control. NOTA: El protocolo de extracción y el procedimiento de configuración de la PCR pueden realizarse en modo automatizado utilizando el instrumento Adaltis EXTRAlab ejecutando el protocolo de extracción y configuración de la PCR precargado en la interfaz de usuario del instrumento. Principio del método Las microdeleciones AZF se producen en las regiones del cromosoma Y responsables de la espermatogénesis, causando anomalías en la espermatogénesis y, por tanto, infertilidad masculina. A nivel molecular, las deleciones se extienden a lo largo de 0,8 - 7,7 Mb, incluyendo varios genes, pero el tamaño de los loci AZF es demasiado pequeño para ser detectado por métodos citogenéticos, por eso se utiliza el término "microdeleciones". Según "EAA/EMQN best practice guidance for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions",