Kit de prueba para la investigación NG202310019

para el cáncerde genesde células

Los leiomiomas uterinos son tumores benignos de células mesenquimales de origen muscular liso, que presentan diversas morfologías y son los tumores benignos más frecuentes en la mujer. La incidencia en mujeres en edad reproductiva puede alcanzar el 25%, y en mujeres perimenopáusicas puede llegar al 70% [1]. La mayoría de estas lesiones están causadas por mutaciones del gen MED12, con vías menos comunes que implican la inactivación del gen bialélico FH, así como fragmentación cromosómica y reordenamientos génicos [2]. Las mutaciones del gen MED12 se producen en más del 70% de las pacientes con leiomioma uterino, la mayoría en el exón 2 [3], y las mutaciones en el codón 44 representan más de la mitad (36% a 96%) HLRCC Los leiomiomas uterinos de tipo deficiente en FH son un subtipo poco frecuente de leiomiomas uterinos, que representan aproximadamente entre el 0,4% y el 1,6% de todos los leiomiomas uterinos. Están asociados a mutaciones germinales o somáticas en el gen FH. El síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (HLRCC) está causado por mutaciones de línea germinal en el gen FH, y es un trastorno hereditario autosómico dominante caracterizado por múltiples leiomiomas cutáneos, leiomiomas uterinos de aparición temprana y carcinoma de células renales [6]. Dado que los leiomiomas uterinos suelen diagnosticarse precozmente, se detectan con facilidad y tienen un pronóstico favorable, pueden servir como tumores precursores benignos del cáncer de riñón relacionado con el HLRCC. Confiar únicamente en la inmunohistoquímica de FH puede dar lugar al infradiagnóstico de algunos pacientes, y las pruebas genéticas se consideran el patrón oro para el diagnóstico de los leiomiomas uterinos de tipo deficiente de FH [6]. El gen FH tiene una longitud total de aproximadamente 22 kb y está compuesto por 10 exones.