Los genes KRAS, NRAS, PIK3CA y BRAF son cuatro genes importantes en las vías de señalización descendentes del EGFR: la vía RAS-RAF-MEK y la vía PI3K-AKT. Las mutaciones en los genes mencionados conducirán a la activación continuada de las vías de señalización descendentes, provocando así una proliferación y diferenciación celular anormales que, en última instancia, conducirán a la aparición y desarrollo de tumores.
Las mutaciones en los genes KRAS, NRAS, PIK3CA y BRAF se producen en diversos tumores malignos, pero son más preocupantes en el cáncer colorrectal.
Las mutaciones de los genes KRAS, NRASy BRAF suelen conllevar un mal pronóstico, y los pacientes con cáncer colorrectal son resistentes a los fármacos anticuerpos antiEGFR. Las directrices de la NCCN y las normativas sobre las pruebas del cáncer colorrectal estipulan que el estado del gen RAS debe aclararse antes del tratamiento del cáncer colorrectal, y cuando se determina que se trata de un cáncer colorrectal recurrente o metastásico, se recomienda realizar pruebas de los genes KRAS, NRAS y BRAF. Según algunos resultados de investigaciones existentes, las mutaciones de PIK3CA pueden ser marcadores predictivos de la respuesta a la Aspirina.
IMPORTANCIA DE LA DETECCIÓN
Ayudar a los clínicos en la selección de pacientes colorrectales que puedan beneficiarse de fármacos dirigidos a tumores.
CARACTERÍSTICAS Y VENTAJAS
1. Estable y fiable: La detección en tubo cerrado preenvasado se utiliza para evitar eficazmente la contaminación cruzada.
2. Alta sensibilidad: Puede detectar mutaciones de los genes KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF con un contenido tan bajo como el 1% en muestras de 10 ng de ADN.
3. Buena reproducibilidad: Puede llevarse a cabo en laboratorios de PCR ordinarios, y pueden obtenerse resultados reproducibles sin necesidad de formación especial.
4. Pruebas rápidas: El proceso de prueba sólo dura 1 día.
PROCESO DE DETECCIÓN
3. Amplificación
4. Análisis de datos
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