Kit de prueba para mutaciones genéticas HWTS-TM006A

de cáncer de pulmónde oncologíade gen de fusión EML4-ALK

Este kit se utiliza para detectar cualitativamente 12 tipos de mutación del gen de fusión EML4-ALK en muestras de pacientes humanos con cáncer de pulmón no microcítico in vitro (Tabla 1). Los resultados de la prueba son sólo de referencia clínica y no deben utilizarse como única base para el tratamiento individualizado de los pacientes. Los clínicos deben emitir juicios exhaustivos sobre los resultados de las pruebas basándose en factores como el estado del paciente, las indicaciones farmacológicas, la respuesta al tratamiento y otros indicadores de las pruebas de laboratorio. El cáncer de pulmón es el tumor maligno más frecuente en todo el mundo, y el 80%~85% de los casos son de cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP). La fusión génica de la proteína similar a la microtúbula equinoderma 4 (EML4) y la linfoma quinasa anaplásica (ALK) es una nueva diana en el CPNM, EML4 y ALK se localizan respectivamente en humanos en las bandas P21 y P23 del cromosoma 2 y están separadas por aproximadamente 12,7 millones de pares de bases [1]. Se han encontrado al menos 20 variantes de fusión, entre las que son comunes los 12 mutantes de fusión de la Tabla 1, donde el mutante 1 (E13; A20) es el más común, seguido de los mutantes 3a y 3b (E6; A20), que representan aproximadamente el 33% y el 29% de los pacientes con CPNM del gen de fusión EML4-ALK, respectivamente [2]. Los inhibidores de ALK representados por el crizotinib son fármacos dirigidos de molécula pequeña desarrollados para las mutaciones de fusión del gen ALK. Al inhibir la actividad de la región tirosina quinasa ALK, bloquean sus vías de señalización anómalas descendentes, inhibiendo así el crecimiento de las células tumorales , para lograr una terapia dirigida contra los tumores [3].