Epidemiología
El ácido fólico es una vitamina hidrosoluble que constituye un cofactor esencial en las vías metabólicas del organismo. En los últimos años, un gran número de estudios han confirmado que, la mutación del gen de la enzima metabolizadora del folato MTHFR dará lugar a la deficiencia de ácido fólico en el organismo, y el daño común de la deficiencia de ácido fólico en adultos puede causar anemia megaloblástica, daño endotelial vascular, etc. La deficiencia de ácido fólico en las mujeres embarazadas no puede satisfacer las necesidades de ellas mismas y del feto, lo que puede causar defectos del tubo neural, anencefalia, mortinatalidad y aborto espontáneo. Los niveles séricos de folato se ven afectados por los polimorfismos de la 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Las mutaciones 677C>T y 1298A>C del gen MTHFR inducen la conversión de alanina en valina y ácido glutámico, respectivamente, lo que provoca una menor actividad de la MTHFR y, en consecuencia, una menor utilización del ácido fólico.
Canal
FAM - MTHFR C677T
ROX - MTHFR A1298C
VIC(HEX) - Control interno
Parámetros técnicos
Almacenamiento
≤-18℃
Caducidad
12 meses
Tipo de muestra
Sangre anticoagulada con EDTA recién extraída
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