Kit de prueba para mutaciones genéticas HWTS-GE012A

de sangre totalpor fluorescenciapara RT-PCR

Este kit se utiliza para la detección cualitativa in vitro del polimorfismo de los genes CYP2C19 CYP2C19*2 (rs4244285, c.681G>A), CYP2C19*3 (rs4986893, c.636G>A), CYP2C19*17 (rs12248560, c.806>T) en el ADN genómico de muestras de sangre total humana. CYP2C19 es una de las enzimas metabolizadoras de fármacos más importantes de la familia CYP450. Muchos sustratos endógenos y alrededor del 2% de los fármacos clínicos son metabolizados por CYP2C19, como el metabolismo de los inhibidores de la agregación plaquetaria (como clopidogrel), inhibidores de la bomba de protones (omeprazol), anticonvulsivos, etc [1-2]. Los polimorfismos del gen CYP2C19 también presentan diferencias en la capacidad de metabolización de fármacos relacionados. Estas mutaciones puntuales de *2 (rs4244285) y *3 (rs4986893) provocan la pérdida de la actividad enzimática codificada por el gen CYP2C19 y la debilidad de la capacidad metabólica del sustrato, y aumentan la concentración en sangre, de modo que causan reacciones adversas a los fármacos relacionadas con la concentración en sangre. *17 (rs12248560) podría aumentar la actividad enzimática codificada por el gen CYP2C19, la producción de metabolitos activos, y potenciar la inhibición de la agregación plaquetaria y aumentar el riesgo de hemorragia.