Este kit de prueba se utiliza para detectar cualitativamente la mutación V600E del gen BRAF en muestras de tejido embebidas en parafina de melanoma humano, cáncer colorrectal, cáncer de tiroides y cáncer de pulmón in vitro.
La proteína codificada por el gen BRAF es una proteína cinasa específica de serina/treonina que existe en el citoplasma. Es un importante regulador de señales en la vía RAS/RAF/MEK/ERK/MAPK, y participa en la regulación de diversas actividades biológicas en las células, como el crecimiento celular, la diferenciación y la apoptosis [1]. Se han encontrado más de 30 tipos de mutaciones en BRAF, de las cuales cerca del 90% se localizan en el exón 15, donde la mutación V600E se considera la más común, es decir, la timina (T) en la posición 1799 del exón 15 muta a adenina (A), lo que resulta en la sustitución de la valina (V) en la posición 600 por ácido glutámico (E) en el producto proteico [2-3]. Esta mutación V600E conduce a un aumento de la actividad cinasa de BRAF, que a su vez activa continuamente la vía de señalización MAPK corriente abajo, causando la hiperproliferación y la transformación maligna de las células tumorales.
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