Kit de prueba para mutaciones genéticas AVENIO Targeted V2

para el cáncerpara la investigaciónde oncología

Descripción general El AVENIO Tumor Tissue Targeted Kit V2 es un ensayo de secuenciación de nueva generación (NGS) para uso en investigación (RUO) destinado al perfilado genómico de tumores sólidos a partir de muestras de tejido fijado en formol e incluidas en parafina (FFPE). Contiene 17 biomarcadores alineados con guías y utiliza un flujo de trabajo basado en captura por hibridación para perfilar ADN derivado de tejido tumoral FFPE. El kit admite flujos de trabajo solo ADN para detectar SNV, indels, CNV y fusiones.

Paneles incluidos / opciones

• AVENIO Tumor Targeted Panel V2 — 17 genes
• AVENIO Tumor Expanded Panel V2 — 77 genes
• AVENIO Tumor Surveillance Panel V2 — 197 genes

Beneficios clave

• Biomarcadores alineados con guías (incluidos los listados en las guías NCCN) para el perfilado tumoral.
• Concordancia analítica con AVENIO ctDNA Targeted Kit V2 — el contenido del panel está emparejado para permitir análisis alineados de tejido y plasma.
• Solución de investigación completa: reactivos para aislamiento de ADN de tejido, preparación de bibliotecas y enriquecimiento por captura están incluidos en los AVENIO Tumor Tissue Analysis Kits V2.
• Flujo de trabajo integral optimizado — aproximadamente cinco días desde la extracción hasta el análisis y el informe.

Rendimiento analítico (resumen) El kit aporta un rendimiento analítico elevado respaldado por supresión enzimática de errores y códigos de barras moleculares.
Clases de mutación cubiertas: SNV, Indels, Fusiones, CNV.
Umbral de frecuencia de alelos mutantes/número de copias informado para la detección (ejemplo): 5% para SNV, Indels y Fusiones.
Métricas de sensibilidad y valor predictivo positivo (PPV) reportadas: >99% (métricas dependientes del panel y de la variante).
Especificidad por base: >99.99% en los paneles (el rendimiento requiere la profundidad de secuenciación y las condiciones de muestra recomendadas).
Detección de CNV: informa CNV en ERBB2, EGFR y MET; el rendimiento de CNV depende de la muestra (ej. detección aproximadamente a 4,5 copias en un estudio técnico con 50 ng de entrada).

Uso previsto y flujo de trabajo

• Research Use Only (RUO) — no para uso en procedimientos diagnósticos.
• Destinado al perfilado genómico de tumores sólidos utilizando ADN derivado de tejido FFPE.
• Entrada de ADN: normalmente ≥20 ng de ADN FFPE (se requiere control de calidad de entrada y la cantidad total de ADN se determina por ese control).
• Rendimiento: reactivos suficientes para procesar hasta 24 reacciones (resultados reportables) en una única corrida de secuenciación en un instrumento Illumina NextSeq 500/550/550Dx (modo Research Use Only).
• Requisitos de secuenciación: el rendimiento indicado requiere la profundidad de secuenciación recomendada (ejemplo: ≥20 millones de lecturas por muestra para los kits Targeted, Expanded y Surveillance V2).

Beneficios de un vistazo

• Contenido del panel exactamente emparejado con AVENIO ctDNA Targeted Kit V2 permitiendo concordancia tejido/plasma para estudios que emparejan tejido y plasma.
• Flujo de trabajo optimizado que reduce el tiempo hasta el resultado y la complejidad operativa.
• Solución de investigación completa con reactivos, capacidades de análisis e informes para apoyar la investigación oncológica NGS interna.

Notas técnicas adicionales

• Flujo de enriquecimiento basado en captura por hibridación.
• Flujo de trabajo solo ADN (no se requiere ARN para las clases de mutación reportadas).
• Las métricas de rendimiento analítico (sensibilidad, PPV, especificidad) dependen del tipo de muestra, la entrada de ADN, el porcentaje de tumor, la profundidad de secuenciación y las características genómicas del tumor.

Características / especificaciones técnicas

• Nombre comercial: AVENIO Tumor Tissue Targeted Kit V2
• Familia de productos: AVENIO (ensayos NGS en oncología)
• Muestras previstas: tejido tumoral FFPE (rollos/cortes)
• Requisito de entrada de ADN: ≥20 ng ADN FFPE (el control de calidad de entrada determina la cantidad total)
• Tamaño del panel (Targeted): 17 genes (aprox. 81 kb)
• Opciones de panel disponibles: Targeted (17 genes), Expanded (77 genes), Surveillance (197 genes)
• Clases de mutaciones detectadas: SNV, Indels, Fusiones, CNV (flujo de trabajo solo ADN)
• Umbral de detección analítica ejemplo: 5% de frecuencia de alelo mutante para SNV, Indels y Fusiones
• Sensibilidad / PPV: reportado >99% para las clases clave de mutaciones (dependiente del panel y la variante)
• Especificidad por base: reportada >99.99% en los paneles (con la profundidad de secuenciación requerida)
• Reporte CNV: ERBB2, EGFR, MET (el rendimiento depende de la muestra y la entrada; ejemplo de detección a ~4,5 copias en un estudio técnico)
• Rendimiento por kit: hasta 24 resultados reportables por kit / corrida de secuenciación
• Instrumento de secuenciación recomendado: Illumina NextSeq 500/550/550Dx (modo Research Use Only)
• Tiempo típico hasta el resultado: flujo de trabajo optimizado < 5 días desde la extracción del ADN tisular hasta el informe final (dependiente del workflow)
• Incluye: reactivos para aislamiento de ADN de tejido FFPE, preparación de biblioteca y enriquecimiento por captura suficientes para hasta 24 reacciones
• Regulación/descargo: For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.